Preimplantasyon genetik test (PGT), embriyonun rahim içerisine ulaştırılması (implante olmak) öncesinde yapılan genetik değerlendirme işlemidir.
PGT, tek bir testten ziyade tüp bebek sürecinde elde edilen embriyoların transfer öncesinde belirli genetik veya kromozomal özellikler açısından değerlendirilmesini sağlayan testler ailesidir. PGT-A kromozom sayılarını, PGT-M belirli tek gen hastalıklarını, PGT-SR ise yapısal kromozom değişikliklerini değerlendirmeye yönelik farklı amaçlara sahiptir.
PGT Nedir?
Preimplantasyon Genetik Test (PGT), tüp bebek tedavisiyle oluşturulan embriyolardan alınan hücrelerin belirli genetik veya kromozomal durumlar açısından incelenmesidir. Testin amacı, kullanılan PGT türüne göre değişir. PGT sonucu yalnızca testin araştırdığı kapsam hakkında bilgi verir.
PGT Kimlere Uygulanır?
PGT her tüp bebek hastasında rutin olarak uygulanması gereken bir yöntem değildir. Değerlendirme PGT türüne ve çiftin tıbbi-genetik özelliklerine göre yapılır.
| Durum | Değerlendirilebilecek PGT türü |
|---|---|
| Belirli durumlarda ileri anne yaşı (35 yaş üzeri) veya kromozomal sayı bozukluğu (anöploidi) açısından değerlendirme gereksinimi Bazı tekrarlayan gebelik kaybı veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı durumları Bazı sperm sayı, şekil ve hareketlilik bozuklukları | PGT-A |
| Ailede bilinen tek gen hastalığı (talasemi, kistik fibroz, ailesel akdeniz ateşi, spinal müsküler atrofi) gibi) | PGT-M |
| Eşlerden birinde dengeli translokasyon veya inversiyon gibi kromozomal yeniden düzenleme | PGT-SR |
.
PGT Türleri Nelerdir?
| Test | Temel amaç | Kimlerde değerlendirilebilir? | Neyi araştırır? |
|---|---|---|---|
| PGT-A | Kromozom sayısının değerlendirilmesi | Klinik olarak uygun görülen IVF hastaları | Kromozomların eksik veya fazla olup olmadığı |
| PGT-M | Belirli tek gen hastalığını araştırmak | Bilinen genetik hastalık riski taşıyan aileler | Ailede bilinen belirli genetik varyant |
| PGT-SR | Yapısal kromozom değişikliklerini değerlendirmek | Translokasyon veya inversiyon gibi yeniden düzenleme taşıyan kişiler | Yapısal kromozom dengesizlikleri |
PGT-A Nedir?
PGT-A, embriyoların kromozom sayısını değerlendirmeye yönelik bir testtir. Beklenen sayıda kromozom bulunan sonuçlar öploid, eksik veya fazla kromozom belirlenen sonuçlar ise anöploid olarak sınıflandırılabilir. PGT-A bazı hasta gruplarında tedavi planlamasına yardımcı olabilir
PGT-M Nedir?
PGT-M, ailede önceden bilinen belirli bir tek gen hastalığına yönelik hedefli testtir. Örneğin spinal müsküler atrofi (SMA) veya talasemi gibi belirli monogenik hastalıkların ailede bilinen genetik değişikliği için değerlendirilebilir. PGT-M çoğu zaman vaka özelinde test hazırlığı ve genetik danışmanlık gerektirir. İşlemin kişiselleştirilmiş yapısı nedeniyle test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık alınması önemlidir.
PGT-SR Nedir?
PGT-SR, kromozomların yapısındaki değişiklikleri değerlendirmek amacıyla kullanılır. Eşlerden birinde translokasyon (kromozom parçalarının farklı kromozomlara yer değiştirmesi) veya inversiyon (bir kromozom bölümünün ters dönmesi) gibi yapısal yeniden düzenlemeler bulunması durumunda gündeme gelebilir.
PGT Süreci Nasıl İlerler?
- Tüp bebek tedavisi uygulanır: Yumurtalar toplanır ve laboratuvarda döllenir.
- Embriyolar geliştirilir: Embriyolar uygun gelişim aşamasına kadar takip edilir.
- Embriyo biyopsisi yapılır ve embriyolar dondurulur: Uygun embriyolardan az sayıda hücre örneği alınır ve embriyolar dondurulur.
- Genetik analiz gerçekleştirilir: Alınan hücreler planlanan PGT türüne göre incelenir.
- Sonuçlar değerlendirilir: Genetik sonuçlar embriyoloji ve klinik verilerle birlikte ele alınır.
- Transfer planlanır: Transfer için uygun embriyo ve zamanlama hekim tarafından belirlenir. Rahim içi dokusu (endometrium) hormonlarla transfere hazır hale getirilir ve dondurulmuş genetik sağlıklı embriyolar laboratuvar ortamında çözüldikten sonra transfer gerçekleştirilir.
Embriyo Biyopsisi
Embriyo biyopsisi genellikle blastokist gelişim aşamasına ulaşmış (5-6. gün embriyosu) embriyonun dış hücre tabakasından sınırlı sayıda hücrenin alınmasıyla gerçekleştirilir. Alınan örnek genetik laboratuvara gönderilir.
Deneyimli laboratuvarlarda rutin olarak uygulanan bir teknik olsa da biyopsinin tamamen risksiz olduğu söylenemez.
Genetik Analiz ve Sonuç
Genetik analiz yöntemi PGT türüne göre değişir. PGT-M'de aileye özgü genetik değişikliğin araştırılması için ön hazırlık gerekebilirken PGT-A'da kromozom sayısal farklılıkları değerlendirilir. Sonuçlar tek başına transfer kararı anlamına gelmez; embriyo özellikleri, klinik durum ve gerektiğinde genetik danışmanlıkla birlikte değerlendirilir.
PGT-A Sonuçları Ne Anlama Gelir?
- Öploid: İncelenen hücrelerde beklenen kromozom sayısının saptandığı sonuçtur.
- Anöploid: Bir veya daha fazla kromozomun eksik ya da fazla bulunduğu sonucu ifade eder.
- Mozaik: Biyopsi örneğinde farklı kromozomal özelliklere sahip hücre gruplarının birlikte görülebildiği sonuçtur.
- Sonuç alınamayan: Teknik nedenlerle güvenilir bir genetik değerlendirme yapılamadığı durumdur.
Bu sonuçların klinik anlamı bireysel olarak değerlendirilmelidir.
PGT Başarıyı Artırır mı?
Doğru hasta seçimi sonrasında PGT işlemi sonrasında sağlıklı canlı doğum oranları artar. Her hasta için PGT-A kullanımının gerekli olmadığı unutulmamalıdır.
PGT’nin Riskleri ve Sınırlamaları
PGT'nin dikkate alınması gereken bazı sınırlamaları vardır:
- Embriyo biyopsisi tamamen risksiz değildir, işlem sonrasında embriyo kaybı oranı 1% civarındadır. Deneyimli laboratuvarlarda bu oran daha düşüktür.
- Test yalnızca incelenen genetik veya kromozomal kapsam hakkında bilgi verir.
- Mozaik sonuçlar yorum açısından karmaşık olabilir.
- Bazı örneklerden sonuç alınamayabilir.
- Hiçbir embriyonun transfer için uygun bulunmaması mümkündür.
- Teknik nedenlerle yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç olasılığı tamamen sıfırlanamaz.
PGT-M sonrasında oluşan gebeliklerde de prenatal tanı seçeneklerinin görüşülmesi önerilmektedir.
PGT ile NIPT Arasındaki Fark
| PGT | NIPT |
|---|---|
| Embriyo transferinden önce uygulanır | Gebelik başladıktan sonra uygulanır |
| Tüp bebek sürecinin parçasıdır | Anne kanından gerçekleştirilen prenatal taramadır |
| Embriyodan alınan hücreler incelenir | Anne kanındaki plasentaya ait DNA parçaları değerlendirilir |
| Türüne göre belirli genetik/kromozomal durumları araştırır | Başlıca belirli kromozomal farklılıklar açısından risk taraması yapar |
İki test birbirinin yerine geçen uygulamalar değildir. NIPT testi PGT test uygulanmasından bağımsız olarak önerilir.
Genetik Danışmanlık Neden Önemlidir?
Genetik danışmanlık;
- Hangi PGT türünün gerekli olabileceğini anlamak,
- Aileye ait genetik riski değerlendirmek,
- Testin sağlayabileceği ve sağlayamayacağı bilgiyi öğrenmek,
- Sonuçların anlamını doğru yorumlamak,
- Transfer ve prenatal test seçeneklerini değerlendirmek açısından önem taşır.
Özellikle PGT-M vaka bazlı test geliştirme gerektirebildiğinden genetik danışmanlık sürecin önemli bir parçasıdır.
PGT Ücreti Neye Göre Değişir?
PGT maliyeti;
- Uygulanan testin PGT-A, PGT-M veya PGT-SR olması,
- İncelenecek embriyo sayısı,
- Aileye özgü ön test geliştirilmesinin gerekip gerekmediği,
- Embriyo biyopsisi,
- Genetik laboratuvar yöntemi gibi faktörlere göre değişebilir.
Fiyat karşılaştırması yapılırken hangi laboratuvar ve biyopsi hizmetlerinin ücrete dahil olduğu kontrol edilmelidir.
PGT Hakkında Sık Sorulan Sorular
PGT için yapılan embriyo biyopsisi deneyimli laboratuvarlarda kontrollü biçimde uygulanır ancak işlemin riskinin tamamen sıfır olduğu söylenemez. İşlem sonrasında embriyo kaybı oranı 1% civarındadır. Deneyimli laboratuvarlarda bu oran daha düşüktür. Embriyodan sınırlı sayıda hücre alınması ve daha sonra dondurma-çözme aşamalarının uygulanması bazı riskler taşır. Bu nedenle PGT'nin fayda ve sınırlamaları hasta özelinde değerlendirilmelidir.
PGT sonuç süresi kullanılan test türüne ve genetik laboratuvarın çalışma yöntemine göre değişir. PGT-A ile aileye özgü hazırlık gerektirebilen PGT-M aynı sürede sonuçlanmayabilir. PGT-A işlem sonuçları ortalama 7-14 gün arasında çıkarken, PGT-M testi sonuçlarının çıkması 2-4 haftayı bulabilir. Embriyo biyopsisi sonrasında kesin sonuç zamanı, işlemin yapılacağı laboratuvar tarafından tedavi öncesinde bildirilmelidir.
Hayır. PGT sonucunda transfer için genetik açıdan uygun bulunan bir embriyonun rahme kesin olarak tutunacağı söylenemez. PGT yalnızca test edilen genetik veya kromozomal özellikleri değerlendirir. PGT sonucu normal gelen embriyonun tutunma ve canlı doğumla sonuçlanma ihtimali daha yüksektir ancak, embriyonun gelişimi, rahim içi koşullar, yaş ve diğer biyolojik faktörler de gebelik ve canlı doğum sonucunu etkiler.
PGT sırasında bazı testlerde embriyonun kromozomal cinsiyetine ilişkin bilgi teknik olarak ortaya çıkabilir; ancak Türkiye’de kişisel tercih veya “aile dengeleme” amacıyla cinsiyet seçimi yapılamaz. Tıbbi gereklilik bulunan, özellikle cinsiyetle ilişkili kalıtsal hastalık risklerinin söz konusu olduğu durumlar ayrı değerlendirilir.